توصیه های ژنتیکی در بیماران پروانه ای
پیامدهای ژنتیکی
تخمین زده می شود که تقریباً ۲۵۰۰۰ نفر در ایالات متحده از یکی از انواع EB مادرزادی رنج می برند. نوع غیر ژنتیکی EB که در اثر آسیب های خود ایمنی به ساختمان های مشخصی از پوست ایجاد می شوند وجود دارد، اما این نوع خیلی شایع نیست.
نوع ژنتیکی EB به دلیل ناهنجاری در ژن هایی که پروتئین های خاصی در پوست تولید می کنند ایجاد می شوند. یک ژن مثل یک طرح یا برنامه ای است که اطلاعاتی را برای ایجاد پروتئین فراهم می کند. اگر این اطلاعات نادرست باشند، پروتئین به درستی کار نخواهد کرد. در مورد EB، ژن های معیوب منجر به پروتئین هایی می شوند که لایه های پوست را به درستی در کنار هم نگه نمی دارند. به طور کلی، برای هر پروتئین در بدن، مجموعه ای از ۲ ژن وجود دارد. برای برخی از بیماری ها، تنها به یک ژن غیر طبیعی برای ایجاد بیماری نیاز است. اینها اختلالات غالب نامیده می شوند، و ممکن است از یکی از والدین آسیب دیده به فرزند منتقل شوند. سایر بیماریهای ژنتیکی، به نام اختلالات مغلوب، ناشی از اختلالات در هر دو دسته ژن است. در این موارد، والدین حتی اگر علائم بیماری را نداشته باشند، ممکن است حامل یک ژن غیر طبیعی باشند. کودکان مبتلا، یک ژن غیر طبیعی را از پدر و مادر که حامل ژن غیر طبیعی هستند، دریافت می کنند.
انواع ساده ی EB معمولاً نوع ژنتیکی غالب هستند.
EB اتصالی ، ژنتیکی مغلوب است.
EB تخریبی یا اضمحلالی ، انواع غالب و مغلوب را شامل می شود.
اشکال غالب EB، شایع تر از اشکال مغلوب است که معمولاً شدید تر هم هستند. والدین یک کودک EB باید بدانند که احتمال تولد کودک دیگر با بیماری EB در بارداری های بعدی نیز وجود دارد. احتمال ایجاد انواع مختلف EB متفاوت است، اما به طور کلی، ۵۰٪ احتمال انتقال برای نوع غالب EB به نوزاد وجود دارد، در حالی که برای ایجاد انواع مغلوب EB، احتمال ۲۵٪ است.
برادران و خواهران سالم کودکان مبتلا به یكی از انواع EB نیز ممكن است حامل بیماری باشند. در مورد این افراد، اگر همسرشان حامل یک ژن غیر طبیعی باشد آنها نیز بیماری را به کودکانشان منتقل می کنند. بسته به نوع EB، افراد مبتلا ممکن است ژن غیر طبیعی را به فرزندانشان منتقل کنند، و در نتیجه ایجاد یک حامل یا یک کودک که مبتلا به آن نوع EB است می کند. برای خانواده های کودکان مبتلا به EB که تصمیم به بچه دار شدن دارند، مشاوره ژنتیکی قویاً توصیه می شود.
بیشتر بخوانید:
باید ها و نباید های رسیدگی به بیماران پروانه ای
محافظت از پوست بیماران پروانه ای
نکات پوستی و تعذیه ای بیماران پروانه ای
کمخونی، یبوست و سایر مشکلات بیماران پروانه ای
منبع: برگردان از مقاله: Basic Care Tips for Epidermolysis Bullosa (EB): A Parent’s Guide By Lorraine Spaulding
مترجم: فاطمه شیرازی
